بررسی جهش های احتمالی اگزون های 1، 2 و 3 ژن pax5 در تعدادی از بیماران مبتلا به لوسمی حاد لنفوبلاستی نوع b در استان خوزستان

مقدمه: لوسمی لنفوبلاستی حاد (all)، یک اختلال بدخیم از سلول¬های پیش ساز لنفوئیدی است که در کودکان و بالغین اثر دارد. میزان شیوع این بیماری در جهان، 4.75-1 در هر 100000 تولد زنده است. بیماری به وسیله¬ی افزایش بلاست¬های لوسمی که درون جریان خون گردش می¬کنند و در سرتاسر بافت¬های بدن پراکنده می¬شوند، مشخص می¬شود. b-all به وسیله¬ی افزایش لنفوبلاست¬هایی که در مراحل اولیه¬ی بلوغ لنفوسیت¬های b متوقف می¬شوند، مشخص می¬شود. پروفایل ژنومی، تغییرات ژنتیکی ریز میکروسکوپی را که در ایجاد all نقش مهمی دارند، شناسایی کرده است که از جمله¬ی آن¬ها می¬توان به تنظیم¬گر¬های رونویسی رشد لنفوسیت¬های b اشاره کرد(مثلebf1 ،ikzf1 ، pax5) که در بیش از دو¬ سوم از موارد b-all، دچار تغییر می¬شوند. از بین این فاکتورهای رونویسی، ژن pax5 هدف عمده¬ی جهش¬های سوماتیک از جمله حذف، مضاعف شدن، ترانسلوکاسیون و جهش نقطه¬ای در b-all است که در یک سوم از بیماران دچار جهش می¬شود. هدف این مطالعه بررسی جهش¬های احتمالی اگزون¬های 1، 2 و 3 ژن pax5 در بیماران مبتلا به b-all در استان خوزستان است. مواد و روش¬ها: مطالعه¬ی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به b-all انجام شد. dna ژنومی از سلول¬های خونی استخراج شد و اگزون¬های 1، 2 و 3 ژن pax5 با پرایمر اختصاصی تکثیر گردید. توالی¬یابی مستقیم محصولات pcr صورت گرفت و نتایج توالی¬یابی، با توالی ژن مرجع مقایسه شد. نتایج: در کل 3 جهش در جمعیت شناسایی شد. جهش c.113g>a در اگزون و دو جهش c.212+11t>g و c.213-43t>c در اینترون یافت شدند. بحث و نتیجه گیری: در 10 بیمار از 50 بیمار(20%) جهش شناسایی شد. این میزان فراوانی جهش در مقایسه با مطالعات گذشته در سایر کشورها، نسبتأ پایین است. با این وجود، مطالعه¬ی این ژن، می¬تواند به عنوان یکی از اولین کارهای انجام شده در این زمینه، در تعیین نقش این ژن و رابطه¬اش با all، کمک کننده باشد.